玛氏综合征(Marfan Syndrome)是一种遗传性结缔组织疾病,以骨骼、心血管和眼睛的异常表现为主。其特点是患者身材高大,四肢异常细长,关节过度灵活,面部特征独特,心脏瓣膜缺陷和主动脉根部异常扩张。
玛氏综合征的起因是由于基因突变造成的,与患者家族中遗传的FBN1基因突变相关。这一基因突变会导致结缔组织中胶原蛋白的异常合成,进而影响整个身体的正常发育和功能。目前治疗玛氏综合征的方法主要是对症治疗,包括药物控制心血管症状、手术修复主动脉扩张及心脏瓣膜缺陷。
玛氏综合征(Marfan Syndrome)是一种遗传性结缔组织疾病,以骨骼、心血管和眼睛的异常表现为主。其特点是患者身材高大,四肢异常细长,关节过度灵活,面部特征独特,心脏瓣膜缺陷和主动脉根部异常扩张。
玛氏综合征的起因是由于基因突变造成的,与患者家族中遗传的FBN1基因突变相关。这一基因突变会导致结缔组织中胶原蛋白的异常合成,进而影响整个身体的正常发育和功能。目前治疗玛氏综合征的方法主要是对症治疗,包括药物控制心血管症状、手术修复主动脉扩张及心脏瓣膜缺陷。
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